O inquérito promovido pela União das Associações das Doenças Raras (RD-Portugal) revela que quase metade das pessoas com doença rara não é acompanhada em centros de referência para a sua patologia, seja por desconhecimento, inexistência ou porque são acompanhados em consulta específica.

O relatório foi divulgado hoje, Dia Mundial das Doenças Raras. Segundo o estudo, 48% inquiridos não são acompanhados em Centros de Referência (CR), dos quais 19% dizem que estão a ser seguidos em consulta específica, 17% afirmam que não existe para a sua doença e 7% desconhecem a sua existência.

Apesar de existirem cerca de 30 hospitais de referência distribuídos por sete grupos de doenças raras, a sua existência não está devidamente divulgada e acessível ao doente.

O estudo aponta que um quarto dos inquiridos tem de percorrer desde a sua casa até ao hospital entre 20 a 50 quilómetros, 17,8% entre 50 a 100 e 12,7% mais de 100 quilómetros.

Mais de 70% dos doentes são acompanhados entre três a cinco consultas de especialidade, adianta o estudo, acrescentando que 91,8% têm consultas separadas e apenas 8,2% têm uma consulta multidisciplinar. Oito em cada 10 inquiridos referem não existir tratamento diferenciado ou prioritário numa situação de emergência, defendendo ser fundamental haver um ponto de contacto do doente com o CR onde é acompanhado para um direccionamento em caso agudo.

O inquérito destaca também que 86,7% dos cuidadores não têm acesso a apoio psicológico, defendendo ser fundamental garantir este apoio para que possam “enfrentar os desafios associados ao cuidado dos doentes”.

O inquérito faz parte do Relatório "Centros de Referência para as Doenças Raras e a Relação de Proximidade com as Redes Europeias de Referência", que reúne os contributos resultantes da 2.ª Reunião do Conselho Científico, que decorreu em Novembro de 2023, reunindo cerca de 70 especialistas.