David Santos nasceu há 13 anos no Hospital de Santarém. Foi uma gravidez normal, sem sinais de alerta, sem exames que indicassem qualquer problema. Durante cinco anos cresceu como qualquer outra criança: poucas doenças, muita energia e vontade de descobrir o mundo. O primeiro sinal, andar em bicos de pés, parecia insignificante e foi até desvalorizado. “É por ser gordinho”, diziam. “É mania”, acrescentavam. E David continuava a viver a sua infância como qualquer menino, sem se queixar de dores, pousava os pés quando chamado à atenção e continuava a brincar. Nada fazia prever que aquele detalhe escondia uma doença rara e progressiva.
A suspeita surgiu numa consulta em Coimbra, quando se comentou o pormenor ao médico que seguia o avô de David, também este diagnosticado com a doença, mas em idade adulta. Foram feitos testes genéticos à família. Ana Lopes, a mãe, descobriu que era portadora. Pouco depois, veio a confirmação que mudou a vida de todos: David tinha distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética que provoca a degeneração progressiva dos músculos. “Foi um balde de água fria”, recorda o pai, Nelson Santos. “Disseram-nos que a esperança média de vida era curta. Que podia morrer aos 10, aos 12, aos 15…Foi assim, directo”, recorda nesta conversa com O MIRANTE a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala no último dia de Fevereiro.
A doença começou a manifestar-se de forma gradual. Entre os cinco e os oito anos ainda corria e brincava como os colegas, embora com algumas dificuldades crescentes. Aos oito perdeu a marcha. A pandemia, o confinamento e a interrupção das terapias aceleraram o processo. Hoje, David já não anda. Mantém mobilidade nas mãos, embora com pouca força. Escreve, desenha e frequenta o 7.º ano de escolaridade, com o apoio de uma professora quando o cansaço se impõe. “Nunca teve negativas”, salienta a mãe com orgulho. Gosta de Espanhol e sonha trabalhar na área da informática ou veterinária. A paixão pelos animais é tão grande que lhe merece um sonho maior: ter uma casa com quintal para encher de cães, gatos, todos quantos pudesse acolher. No apartamento arrendado onde vive com os pais, contenta-se com os pássaros que vão chilreando dentro de uma gaiola, abafando, por vezes, a fala tímida de David.
A distrofia muscular de Duchenne afecta-lhe todo o corpo. Pernas, braços, pulmões e coração são músculos e todos podem enfraquecer, lembra Ana Lopes. Por isso é seguido em Coimbra por equipas de neurologia, cardiologia, pneumologia e nutrição. Toma medicação preventiva para proteger o coração. As consultas são frequentes, os exames regulares, a ansiedade permanente. A fisioterapia é essencial para atrasar a progressão da doença. O Estado comparticipa sessões de 40 minutos que, segundo a família, raramente se cumpriam na totalidade. Por isso, optaram por sessões particulares, duas vezes por semana, que custam 350 euros mensais à família. Um esforço pesado para um orçamento onde apenas Nelson trabalha, na distribuição de gás, enquanto Ana é cuidadora informal e faz pequenos trabalhos de artesanato, para complementar o rendimento, como velas e trabalhos em amigurumi, que podem ser vistos e encomendados a partir da página Vamos ajudar o David Luís, no Facebook.

Viver um dia de cada vez
Há ainda outras necessidades: talas para os pés, colete ortopédico para a escoliose que se agravou, adaptações para as quais a família não conseguiu comparticipação. Muitas vezes, dizem, os pedidos esbarram na burocracia ou na interpretação clínica de que “já não vale a pena”. Apesar das limitações, David mantém a autonomia possível. Vai à escola em horário normal e conta com o apoio dos colegas que cresceram com ele e acompanharam cada perda de mobilidade. Hoje disputam para o empurrar pelos corredores da escola que adapta visitas de estudo e actividades para que ele possa participar.
Em casa, cada gesto exige organização. O banho, em banheira convencional não adaptada, implica duas cadeiras e o esforço conjunto dos pais. Preparar uma ida à escola demora cerca de uma hora. Tudo é pensado ao detalhe. Recentemente, receberam um gesto que mudou a rotina e pelo qual estão muito agradecidos: uma pessoa, que prefere manter-se no anonimato, ofereceu-lhes uma carrinha adaptada com plataforma elevatória. Antes, cada deslocação implicava múltiplas transferências da cama para a cadeira, da cadeira para o carro e novamente para a cadeira. Agora, David entra directamente com a sua cadeira, com mais conforto e dignidade. “Ele é que nos dá força. Se ele não desiste, nós também não podemos desistir”, diz a mãe.
A família perdeu recentemente a bisavó e o avô de David, figuras muito próximas. O impacto emocional foi grande e houve necessidade de acompanhamento psicológico, conseguido através da escola. Ainda assim, a palavra de ordem em casa é não viver refém das estatísticas. “Não pensamos nos números. Vivemos um dia de cada vez”, diz o pai enquanto segura a mão do filho. David joga online com amigos, ri-se, sonha e reclama quando não consegue fazer algo sozinho. É um adolescente com medos e ambições, preso a um corpo que não acompanha a vontade.