A Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA) estima que existam cerca de sete mil doenças raras diagnosticadas em todo o mundo, existindo um número muito baixo de portadores por cada doença rara. No total, esclarece a associação, em Portugal existem cerca de 800 mil portadores de doenças raras e várias centenas de doentes por diagnosticar.

Na União Europeia, consideram-se doenças raras as que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 mil pessoas, considerando o total da população. As doenças raras afectam entre 6% a 8% da população da União Europeia.

Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 mil, ou seja, que afectam menos de 100 doentes no país. Segundo a FEDRA, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.

O Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se a 28 de Fevereiro.